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表型组学概念在1997年出现在正式文献中，特指作为基因组研究重要补充的复杂疾病性状研究，但表型组较早出现于1949年，作为与基因组对应的概念，被描述为细胞质或细胞核中基因和自体繁殖部分之外的总和，是生物表现型的物性反映或物质 基础。

表型组被表述为生物的全部表型。1980年代末，表型组与基因组在进化过程中的对应关系开始受到关注，随后在1990年代中后期出现与表型组学相关的现代表型组概念，用于表述与基因组对应的和受表观遗传调控的复杂疾病表型。

基因组概念较早出现在1920年，1980年代该概念被重新定义并因一篇关于人类基因组计的文章引起社会广泛关注。基因组学基 因组研究为范畴，是与基因组测序和基因组功能分析相伴产生的学科。

表型组和表型组学概念的形成和发展与基因组和基因组学紧密相关。在当前的组学研究中，基因组学的重点是基因组序列分析 和基因注释，其他组学在基因组研究的基础上，分别研究不同时空条件下的转录组、蛋白组、代谢组和表型组，其中转录组学 的重点是全长cDNA克隆、微阵列基因芯片分析和ESTs分析，蛋白质组学的重点是分析蛋白质的表达和修饰水平、相互作用和亚 细胞定位，代谢组学的重点是分析代谢物组成和代谢网络，而表型组学的定义和研究范畴仍在变化和发展中。 尽管表型组学概念发端于医学领域，在作物学领域，表型组学在育种中的作用已得到普遍重视，植物表型组研究正在成为植物基因组功能分 析和分子育种的重要支撑。

植物表型在植物学和遗传学领域，特别是在作物育种领域，表型是一个广泛使用的术语。该术语于1911年被定义为基因型和所处环境决定形状、结构、大小、颜色等全部可测的生物体外在表现，随后该概念范畴被扩大到生物化学、分子生物学和行为学等领域，由于一般的表型定义在相当大程度上涵盖了当前表型组的概念，而表型组作为表型组学中的关键词汇已被广泛使用，为了不引起混淆，可缩小表型的定义范畴，特指一个基因型与环境互作的全部或部分表现，即表型是一个基因型与环境互作产生的全部或部分可辨识特征和性状。

植物表型研究经典的植物表型研究主要局限于对植物外部物理性的描述，基本未涉及内部及生化的特征和性状，而现代医学已经越来越多地采用透射、波谱、显微等仪器检测技术和方法进行较为有效的疾病诊断，所使用的表型概念也包括了行为特性 、以及体内和体表的物理和生化特征。因此，一般认为，随着技术的发展，植物表型的研究范围应不仅限于外观物理状态。确切地讲，为了完整可靠地分析基因和表型的关系，未来的植物表型研究应充分借助各种先进的仪器分析方法。

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